“以前是生存，今后是生活” 广西基因治疗技术助21岁大学生脱“贫”

作者：张若凡 编辑：吴晓雨

(相关资料图)

广西新闻网-南国早报讯（记者 张若凡）2023年2月17日，对于桂林21岁的大学生陈言（化名）来说，这个日子是人生的一个分界点。作为一名重型地中海贫血患者，在此之前，他的人生只有生存，靠不断输血延续生命。在先进的基因治疗技术帮助下，当日，他正式脱“贫”，今后可以真正地开始生活了。

经过基因编辑的造血干细胞回输到陈言体内，状态良好的他做出胜利的手势。院方供图

陈言的人生新起点，也让国内的成人重型地贫患者看到了曙光。

命运重击 8个月男婴被确诊重型地贫

陈言出生8个月时，被确诊患有重型β地贫，从此开始了靠输血和祛铁维持生命的日子。

此前，重型地贫患者只有两条路：一是终身规范输血和祛铁，但由于血液资源紧缺等诸多原因，会给家庭带来沉重的负担；二是异基因造血干细胞移植，这也是唯一能够根治地贫的方法，但只适用于一小部分有合适干细胞捐献者的患者。

陈言没有找到匹配的造血干细胞捐献者，只剩下终身输血这一条路。这条路很难，血液资源紧缺是地贫家庭的噩梦，孩子的身体处于缺血状态的时间越长，脏器功能受损就越严重。

陈言的父亲告诉记者，是医生的一句话给了他们信心，“医生告诉我，咬牙坚持，别放弃，给孩子规律输血，等待机会，相信医学会有突破的那一天”。

技术突破 21年的坚持终于迎来曙光

守着“等待机会”这个信念，他们坚持了21年。

21岁，在普通人里，正是风华正茂的年纪。然而，在重型地贫患者中，实属高龄。

“20年前，我国很少见到15岁以上的重型地贫患者，现在也几乎看不到40岁以上的。”广西医科大学第一附属医院血液内科刘容容教授介绍，近十年来，我国的医疗政策发生了很大的变化，从医保的支持到药物可及性，让很多像陈言一样的地贫患儿得以依靠规律输血和祛铁而长大，等待技术的突破，“现在，他们终于等到了”。

受到输血次数多、铁过载和脏器功能受损时间长等因素的影响，成年患者几乎已丧失了通过造血干细胞移植脱“贫”的机会。近年来，基因治疗技术的诞生，让这一群体重新看到了根治的希望。

广西医科大学第一附属医院血液内科赖永榕教授介绍，地贫基因治疗是采集患者自体造血干细胞，通过基因编辑技术，在体外对有缺陷的造血干细胞系统进行修正，再回输到患者体内，不存在排异风险。因此，对于成人重型β地贫患者来说，基因治疗值得期待。

作为国内地贫基因治疗注册临床研究项目基地，该院已经启动了基因编辑治疗输血依赖型β地贫1期临床试验，陈言是该项目的首名成人患者。

基因治疗 摆脱输血依赖正式脱“贫”

2022年12月8日，经过基因编辑的造血干细胞回输到陈言的体内。此后，他的红细胞、白细胞、血小板等指标开始趋于正常。2023年2月17日是研究项目预设的判断“脱离输血依赖”的观察期限时间点。经过严格评估，专家组宣告，陈言已摆脱输血依赖，正式脱“贫”。

“以前，我只是在生存，今后终于可以开始生活了。”陈言兴奋地告诉记者，他目前正在桂林的一所大学就读，接下来将为考研做准备，全力以赴是对新生活最大的珍惜。

赖永榕介绍，接下来将有年龄更大的地贫患者入组。研究项目的年龄上限是35岁，有望让地贫移植领域的“老大难”群体——配型无望的大龄青少年及成人地贫患者受益。