6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病 杜氏肌营养不良症是什么病？

孩子走路像小鸭子千万别不在意，有可能是患上了罕见病。

据媒体报道，近日，河南商丘一位 6 岁小男孩走路姿势像小鸭子一样摇摇摆摆，家长起初没太在意，以为是孩子蹦跳跑的多引起，但后来发现孩子无故跌倒，甚至上下楼梯都很困难，在带到医院就诊后，医生检查发现孩子患上了罕见病——杜氏肌营养不良(DMD)。

医生介绍，杜氏肌营养不良是一种 X 连锁隐性遗传性疾病，全球范围内，每 3500-5000 例男婴中就有 1 例 DMD 患者，主要是由于 DMD 基因突变致病，患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累，通常在 30 岁前死亡。

据报道，男孩还有一个 3 岁弟弟，妈妈和弟弟也做了 DMD-MLPA 基因检测，发现妈妈 DMD 基因也存在 46-53 号外显子杂合缺失，说明男孩的致病性基因缺失来源于妈妈，但妈妈只是一个携带者，没有症状。

不幸中的万幸，弟弟没有 DMD 基因外显子缺失，是一个正常的孩子。

资料显示，杜氏肌肉营养不良症为遗传性肌肉萎缩病。男性只有一个 X 性染色体，因此病患者大多为男性;若女性的一对 X 性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin 基因，她便成为一个 DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为 DMD 基因携带者。

杜氏肌营养不良症是什么病?

杜氏肌营养不良应该是Duchenne肌营养不良，又叫假性肥大型肌营养不良，是X性连锁的基因隐性遗传性的疾病。一般来说妈妈是基因的携带者，孩子，尤其是男孩出现发病的情况，一般男孩大概是5岁左右开始出现肌肉的萎缩和无力。肌肉的萎缩和无力多半是在四肢的近端，骨盆带肌或者是肩胛带肌，出现了近端的肌肉的萎缩和无力。

所以这一部分患者有特殊的体位，躺在床上的时候一下子起来起不来，必须得先翻身、侧身，然后弓着身体，两手顶着，蜷着腿立起来，然后手扶着下肢，身体站直，这是特殊的体位。这部分患者的腓肠肌特别的肥大，别的地方的肌肉萎缩，但是腓肠肌，即腿肚子特别肥大，摸着肌肉就像按着橡皮样的感觉，所以叫假性肥大性的肌营养不良。